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千万别忽视孕前筛查、产前筛查

http://www.cs61.cn 大河健康报 2016-03-06
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  “生下患有罕见病孩子的家长实在是太苦了。”2月29日是四年一度的国际罕见病关爱日。广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心副主任医师陈敏介绍,目前已知的罕见病已超过7000种,据统计,罕见病在人群中的综合发病率超过1%,30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛。然而,更残酷的是,目前,具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。陈敏提醒,要减少罕见病患儿的出生,千万不要忽视孕前筛查、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查。

千万别忽视孕前筛查、产前筛查

  父母健康孩子也可能患罕见病

  “很多人认为,自己家人都很健康,没有家族遗传病史,罕见病跟自己的孩子没什么关系。这是误解。只要有生命传承,就有发生罕见病的可能。”陈敏说,比如一种相对常见的罕见病——进行性假肥大性肌营养不良,大约1/3是新发突变导致的。也就是说,这部分患者的父母是健康的,是孩子自身发生致病性基因突变。再比如唐氏综合征,大多数患者的父母是健康的,染色体也是正常的。

  广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽介绍,高龄产妇的染色体突变会大大增多,一些会遗传给孩子,有的就可能患罕见病。

  孕前筛查、产前筛查、产前诊断等缺一不可

  陈敏认为,要尽可能降低罕见病的发病率,主要策略就是三级预防:一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。其中,产前筛查和产前诊断尤为重要。

  产前筛查主要是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查,而近年兴起的无创产前基因检测也属于一种产前筛查方法。

  产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法,检测胎儿的健康状况,对患病的胎儿做出诊断,而后通过选择性流产或宫内治疗,降低先天缺陷儿的出生率。比如,唐氏综合征,怀孕之前检查往往不能发现问题。因此,产前筛查是预防的关键环节。